新生児マススクリーニング検査の拡大

新生児マススクリーニング検査は、生まれたばかりの新生児を対象に、先天性代謝異常症などの疾患を早期に発見し、発症前または早期に治療を開始することで、障害の予防や軽減を図ることを目的とした公衆衛生上の重要な取り組みです。日本では1977年頃から公的事業として実施されており、現在はタンデムマス法の導入により、フェニルケトン尿症や先天性甲状腺機能低下症など20疾患以上が検査対象となっています。しかし、現行制度においては、検査事業の法的根拠が母子保健法に明確に規定されておらず、実施主体や公費負担の範囲が都道府県・市区町村によって異なる状況が続いています。この結果、居住地域によって検査対象疾患の数や公費負担の有無に格差が生じており、同じ日本に生まれた子供であっても、受けられる検査内容が異なるという不公平が問題視されています。近年、脊髄性筋萎縮症（SMA）や重症複合免疫不全症（SCID）など、早期発見・治療によって予後が大きく改善される疾患に対する新たな治療法が開発されており、検査対象疾患の拡大を求める声が高まっています。国会においても、子育て支援の充実や社会保障制度の整備という観点から、本事業の法的位置づけの明確化と対象疾患の拡大が政策課題として取り上げられています。